viernes, 24 de marzo de 2017

Genes dominantes

Una vez escuché a un alumno decir que él era “como un gen dominante”. Por la manera con que lo decía, pensé que aún tenía mucho que aprender. Claro que, en último caso, para eso estaba en la Facultad de Biología y yo estaba encargado de hacerle  comprender la fatuidad de su comentario.


Porque, vamos a ver, ¿qué quiere decir “dominante”? Este concepto se lo debemos a Mendel. Antes de él, ya se habían realizado cruzamientos experimentales con animales y plantas, pero habían estado mal planteados y, por tanto, no habían aportado información ninguna. Mendel siguió un protocolo muy cuidado en sus cruzamientos, utilizando líneas puras con alternativas morfológicas bien definidas, y vio que en la primera generación filial, a la que llamó F1, uno de los dos caracteres paternos parecía desaparecer, pues los miembros de esa generación mostraban de modo uniforme el rasgo de un solo progenitor. Hasta aquí habían llegado los experimentos anteriores de cruzamientos, pero Mendel siguió con los individuos de la F1, dejando que se cruzasen entre ellos. En su descendencia reaparecieron individuos con el carácter desaparecido en la generación anterior. Es decir, el “factor hereditario” determinante de este carácter, estaba presente en los individuos de la F1, si bien no se mostraba. Los individuos de la F1 habían recibidos un “carácter hereditario” de cada uno de sus progenitores, aunque sólo mostraban el efecto de uno de ellos. Al factor que se mostraba, Mendel llamó dominante y, de modo similar, al oculto llamó recesivo. No había daño ni efecto negativo de algún tipo por parte del factor dominante hacia el recesivo. Simplemente, lo enmascaraba cuando estaban juntos.

Tal vez el término dominante haya dado lugar a un error conceptual en personas sin muchos conocimientos de genética, de tal modo que equiparan “dominante” con “ideal”. Pero conviene aclarar alguna cosa. En primer lugar, no existen genes dominantes. Los genes, formados por ácido nucleido, son los responsables de regular funciones concretas, mediante los enzimas de cuya síntesis son responsables. A mediados del siglo XX se acuñó el aforismo.”un gen-un enzima”, que posteriormente se modificó por “un gen-un polipéptido” debido a que hay enzimas formados por más de una cadena peptídica.

POLIDACTILIA EN HUMANOS
DEBIDA A UN ALELO DOMINANTE

Pero que un gen sea responsable de regular una función, por ejemplo color de pelo en conejos o grupo sanguíneo en humanos, no quiere decir que siempre se regule del mismo modo. Lo mismo que hay diversos grupos sanguíneos humanos (A, B, AB, 0), existen diversos tipos de colores de capa en conejos: gris, negro, chinchilla, canela, Himalaya, albino y algunos más. Los responsables de estas alternativas funcionales se llaman alelos. Si un individuo tiene los dos alelos iguales, decimos que es homocigoto. Si los tiene diferentes, es heterocigoto.

Y cuando es heterocigoto, ¿cuál es el aspecto del individuo, cuál es su fenotipo? Es ahí donde entra en juego el concepto de dominante y recesivo, pues puede ser que se manifieste un alelo y el otro quede enmascarado, llamando dominante al que se manifiesta, o bien que se manifiesten ambos alelos, como es el caso de nuestro grupo sanguíneo AB, cuyos individuos son heterocigotos para los alelos que determinan el grupo A y el grupo B. En este caso, puesto que en el heterocigoto se manifiestan los dos, ambos cumplen la definición de dominante y decimos de ellos que son codominantes.

Muchos piensan que los alelos dominantes son los mejores. Bueno, no tanto. Hay un mutante dominante en el hombre, llamado sindactilia, que provoca que los dedos estén unidos entre ellos y es un alelo dominante. También es dominante el alelo que determina la polidactilia, que determina que haya más de 20 dedos en un individuo. Supongo que a nadie le apetece tener estos dominantes.

LOS FENOTIPOS SALVAJES SUELEN ESTAR DETERMINADOS
POR ALELOS DOMINANTES

Una cosa es alelo dominante y otra, diferente, alelo favorecido por la selección natural. En otro lugar he dicho que los alelos que determinan los fenotipos salvajes y silvestres son dominantes, pues confieren a sus poseedores el aspecto favorecido por la selección natural. Color, época de floración, olor, etc. Todos estos fenotipos están muy fijados, si bien existen muchos recesivos que pueden provocar un cambio de morfología si acaso ocurren cambios ambientales. Es lo que llamamos “variabilidad encubierta”. Pero la aparición de un alelo dominante en circunstancias actuales, modificaría el aspecto de su poseedor y tal vez la selección natural lo eliminase en una sola generación. Muchas veces, a los mutantes que modifican la morfología de los individuos, se les ha considerado como curiosidades de laboratorio, pues en la naturaleza no habrían sobrevivido. Sobreviven gracias a cuidados en jardines o granjas.

La dominancia (y la recesividad) la debemos entender a nivel bioquímico. He dicho antes que la acción primera de un gen es regir la síntesis de un polipéptido con función enzimática. Esa enzima actuará sobre un substrato llevando a cabo una acción concreta.

En homocigosis hay un solo enzima en la célula, pues son iguales los dos alelos, pero en heterocigosis hay dos enzimas diferentes, cada uno de ellos regido por cada uno de los dos diferentes alelos del gen presentes en la célula, y los dos enzimas deben actuar sobre el mismo substrato para llevar a cabo una reacción diferente. ¿Qué alelo será el dominante? El que consiga llevar a cabo la reacción en el sentido que él determina.

FLOR BLANCA POR AUSENCIA DE PIGMENTO
ACCIÓN DE ALELOS RECESIVOS

Por ejemplo, un alelo puede ser recesivo por no formar enzima. Decimos de él que es un mutante mudo. Es el caso de ausencia de pigmentos y flores blancas o pelaje blanco debido a de la luz al atravesar membranas vacías. En casos en que ambos alelos rigen la síntesis de un enzima, en la célula heterocigótica están presentes las dos enzimas. Aparece una competencia entre ellas para realizar la reacción en la dirección determinada por cada una. Diversos factores bioquímicos influyen en cómo se realice la reacción, pero el alelo dominante es el responsable del enzima que la controla.

Muchos biólogos no creen en la dominancia ni, consecuentemente, en la recesividad. Muchos alelos que a simple vista se comportan como dominantes, con otros métodos de análisis son claramente codominantes. A fin de cuentas, en un gen concreto que está en heterocigosis, hay dos alelos diferentes y ambos están trabajando. Ninguno anula al otro.

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